Главная - Новости онкологии - Общие новости - Генетические консультации при лечении рака
Генетические консультации при лечении рака

Генетические консультации при лечении рака

Размер шрифта:
уменьшить
сбросить
увеличить

Рак – это генетическое заболевание на клеточном уровне. То есть основной механизм образования рака – это накопление повреждений ДНК, которая представляет собой основу нашей генетики, и способствование этого накопления бесконтрольному размножению клетки. Тот факт, что рак является генетическим заболеванием, не обозначает, что он всегда передается следующим поколениям через гены. При этом всего 30% раков передается поколениям по наследству. Становление этой клетки раковой клеткой невозможно без мутации в ДНК, которая представляет собой основу генетической структуры клетки. Поэтому рак называют генетическим заболеванием. Но то, что рак является генетическим, не обозначает, что он непременно передается по наследству. Потому что большинство раков образуется в результате генетических изменений, которые принято называть соматическими мутациями, и эти мутации не передаются от поколения к поколению. Кроме того, понятие «семейная предрасположенность», и «заболевание, передающееся по наследству», отличаются друг от друга. Выражение «семейная предрасположенность» при раке обозначает, что в семье были случаи заболевания раком, но этот рак не был связан с мутацией, способной передаваться от поколения к поколению (как мутации BRCA). С другой стороны, мутации, которые провоцируют наследственные раки, образуются в половых клетках (мутации зародышевой линии клеток), и известны как моногенная наследственность. Известно, что 5-10% всех видов рака являются наследственными. Наряду с тем, что большинство раков не передается по наследству, 5-10% больных выделяются от других, и именно для них очень важно получить генетическую консультацию.<.p>

Генетическая консультация – это информирование с медицинской и с психологической точки зрения в отношении генетического нарушения в семье человека или лично у него. Человек, который проходит такую консультацию, может не находиться под воздействием подобного нарушения.<.p>

В каких случаях следует заподозрить наследственный рак?



  • Обнаружение определенного вида рака у нескольких членов семьи

  • Обнаружение рака в возрасте, гораздо более раннем, чем характерно для этого вида рака

  • Наблюдение рака более, чем в одном органе у одного человека

  • Наблюдение рака у одного человека с двух сторон, то есть в обоих молочных железах и в нескольких очагах

  • Опухоль, не совпадающая с половой принадлежностью: рак груди у мужчин

  • Синдромные симптомы


Случаи, перечисленные выше, - это генетические характерные особенности, и считаются сигнальным предупреждением, которое указывает на вероятность наличия наследственного заболевания.

Для каких видов рака чаще всего можно получать генетическую консультацию?



1. Рак груди и яичников (например: исследование мутаций BRCA 1 и 2)

У людей, у которых обнаружены нижеуказанные особенности, следует проводить тест BRCA1 и BRCA2:

  • при постановке диагноза ранее 45 лет

  • при обнаружении рака в обеих молочных железа у одного человека

  • при обнаружении рака груди или рака яичников у одного и того же больного и/или членов семьи

  • при обнаружении рака груди более, чем в одном очаге

  • при обнаружении мутации гена BRCA1-2 у одного из членов семьи

  • рак груди у мужчины

  • у больных раком груди, который был описан в виде «тройной негативный рак груди» в возрасте до 60 лет


2. Раковые заболевания толстого кишечника (рак толстой и прямой кишки) (например: исследование синдрома Линча)

Синдром Линча образуется в результате нарушения в генах MMR, которые призваны восстанавливать нарушение ДНК (mismatch repair), и у людей, страдающих этим заболеванием, наблюдается определенное учащение выявление некоторых видов рака, прежде всего, рака толстой кишки. Кроме того, синдром Линча также известен как “наследственный колоректальный неполипозный рак (HNPCC)”.



У людей с нижеуказанными характеристиками следует провести обследование на предмет микросателлитной нестабильности, направленной на синдром Линча:



  • лица, у которых обнаружен рак толстого кишечника в возрасте до 50 лет

  • при обнаружении опухоли, связанной с синдромом Линча у 3 родственников (необходимо, чтобы при этом было родство, как минимум, 1 степени)

  • при обнаружении опухоли, связанной с синдромом Линча (рак матки, яичников, мочевыводящих путей, желудка, поджелудочной железы и груди) или рака толстого кишечника в более, чем в одном очаге, вне зависимости от возраста человека, у которого был выявлен рак толстого кишечника


При наследственных раках, которые начинались в семье во взрослом возрасте, связанных с синдромом Линча при раке толстого кишечника, или связанных с мутацией гена BRCA1-2 при раке груди/яичников не рекомендуется проводить тесты до 18 лет.



Женщине, у которой была обнаружена мутация гена BRCA1, необходимо предоставить информацию об активном пристальном наблюдении, или о проведении операции по защите груди (мастэктомия), или об удалении яичников (ооферектомия). Важным аспектом позитивного теста с точки зрения наследственных раков является то, что он влияет на других членов семьи. Членам семьи, которые находятся в зоне риска, следует говорить о том, что тест можно пройти после генетической консультации. Негативный результат теста говорит о том, что у этого человека риск развития рака такой же, как и у других членов общества, но этот риск не равен нулю. Во время проведения генетической консультации очень важно на этом поставить акцент. Генетическая консультация при наследственных раках состоит из нескольких этапов и представляет собой род медицинских услуг, которые оказываются при участии нескольких дисциплин, среди которых молекулярная генетика, клиническая генетика, онкологическая хирургия, онкология и гинекология. Поэтому генетическая консультация, связанная с наследственным раком, должна проводиться в среде, где эти дисциплины могут сотрудничать друг с другом.



Будьте здоровы и счастливы...
Профессор Д-р Мустафа Оздоган
Информация, представленная в данной статье, предназначена только для информационных целей, для диагностики и лечения обязательно обратитесь к врачу.