Главная - Новости онкологии - Новости рака молочной железы - Найден еще один ген, повышающий склонность к возникновению рака молочной железы: PALB2
Найден еще один ген, повышающий склонность к возникновению рака молочной железы: PALB2

Найден еще один ген, повышающий склонность к возникновению рака молочной железы: PALB2

Размер шрифта:
уменьшить
сбросить
увеличить

В ходе исследования, о котором вышла публикация за август 2014 года в самом престижном медицинском журнале “New England Journal of Medicine” , было установлено, что помимо генов BRCA1 и BRCA2, также нарушения (мутации) в гене под названием PALB2 способны привести к образованию рака молочной железы.



Рак молочной железы представляет собой очень серьезный вид рака, который занимает первое место среди видов рака, которые наблюдаются среди женщин, и который развивается посредством бесконтрольного и аномального роста и размножения клеток в ткани молочной железы. Таким образом, на протяжении всей жизни у каждой одной из 8 женщин есть риск заболевания таком молочной железы. Поэтому при борьбе с этим заболеванием первичным подходом считается его предупреждение, не дожидаясь возникновения рака. Но для того, чтобы можно было эффективно предотвратить заболевание, необходимо сначала определить факторы, способные увеличить склонность к возникновению заболеванию и/или определить причину, которая приводит к нему. Было выявлено множество окружающих факторов, которые граю роль в развитии рака молочной железы и многих других видов рака. Однако наряду с тем, что известно, что определенные наследственные факторы оказывают влияние на нарушения в некоторых генах, все же было установлено, что количество таких генов крайне мало. Выявление таких генов крайне важно для предотвращения видов рака, с которыми они связаны, и для ранней постановки диагноза. Потому что если будут обнаружены гены, которые приводят к раку, то посредством определенных тестов можно будет заранее выявить людей, склонных к заболеванию рака, также можно будет предупредить образование раковой опухоли.



Известно 2 гена, которые увеличивают склонность к возникновению рака молочной железы и играют роль в развитии рака молочной железы



Это гены BRCA1 и BRAC2. У женщин, у которых имеются доказательства или подозрения на наличие носительства мутации гена BRCA1 и BRCA2, существует высокий риск заболевания раком молочной железы. Гены BRCA1 и BRCA2 – это гены, которые играют роль в восстановлении повреждений, образованных в клетке ДНК. Если в генах BRCA1 и BRCA2 будут выявлены повреждения, то они не смогут полноценно восстанавливать ДНК, таким образом, увеличивается риск возникновения рака молочной железы. Кроме того, эти поврежденные гены передаются через поколения от матери и отца к своим детям. Поэтому человек, у которого выявлено повреждение гена, может иметь высокий риск заболевания раком молочной железы, кроме того, такое повреждение гена может наблюдаться и у его родных. Поэтому необходимо изучить наличие повреждения в этом гене и у тех, кто состоит в родственной связи первой степени, на предмет наличия рака молочной железы и/или рака яичников (BRCA связан с раком яичников); если у кого-то будет выявлено повреждение гена, его необходимо взять под контроль и провести скрининг на выявление рака молочной железы. Таким образом можно будет предупредить многие виды рака, не позволив им образоваться. В исследовании, о котором было недавно опубликовано, приняло участие 14 научных специалистов из 8 стран; в результате было установлено, что ген PALB2 также связан с предрасположенностью к раку молочной железы.



В ходе данного исследования были изучены данные 362 участников из 154 семей, у которых наблюдается мутация гена PALB2, и было установлено, что у данных лиц был повышен риск образования рака молочной железы. Риск возникновения рака молочной железы у женщин с мутацией этого гена был определен больше в 8 раз для тех, кому менее 40лет, в 6-8 раз для тех, кому 40-60 лет, и в 5 раз выше для тех, кому больше 60 лет. Риск развития рака молочной железы у всех носителей мутации составляет 14,70% для тех, кому меньше 50 лет, и 35% для тех, кому до 70 лет. Риск развития рака у женщин, у которых имеется мутация, но у которых не было в роду заболевания раком молочной железы, составил 33%, а у тех, у кого во втором поколении было заболевание раком молочной железы (как минимум, у 2 человек), данный риск возрастает до 58%.



В результате следует отметить, что установление того, что помимо генов BRCA, есть еще один ген, связанный с предрасположенностью к возникновению рака молочной железы, служит важным достижением для возможности предотвращения этого рада и для постановки диагноза на ранней стадии. Несмотря на то, что в настоящее время не существует окончательных научных данных для того, чтобы результаты данного исследования можно было бы применить в клинической практике, ген PALB2 сможет занять свое место среди потенциальных генов, которые будут изучаться у тех, у кого в семьи у родных были случая образования рака молочной железы.



Будьте здоровы и счастливы...
Профессор Д-р Мустафа Оздоган
Информация, представленная в данной статье, предназначена только для информационных целей, для диагностики и лечения обязательно обратитесь к врачу.